Mẹ tôi đi khám được biết bị hồng cầu hình thoi di truyền?

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền là rối loạn bẩm sinh ở màng hồng cầu, người ta cho rằng có lẽ do sự bất thường trong sự tạo thành spectrin chuỗi 4. Bệnh di truyền theo gen lặn nhiễm sắc thể thân. Hầu hết là các trường hợp bệnh nhẹ, có biểu hiện rối loạn huyết tán nhẹ được cơ thể bù trừ tốt nên chỉ thiếu máu ít hoặc không thiếu máu; triệu chứng xét nghiệm đặc hiệu là đa số hồng cầu có hình thoi và có thể có tăng hồng cầu lưới. Số ít bệnh nhân nặng hơn có triệu chứng thiếu máu, lách to, và sỏi sắc tố mật; hiếm gặp hình ảnh kính phết máu ngoại vi rất kỳ lạ là không chỉ có hồng cầu hình thoi, mà còn có cả hồng cầu hình bi nhỏ và các hình hồng cầu bất thường khác.

Thể bệnh nhẹ thường không cần phải điều trị gì. Đối với các thể bệnh nặng phương pháp điều trị là cắt lách và bổ sung folat cho bệnh nhân; điều trị sỏi mật (nếu có).