Tư vấn cho con tôi về bệnh thoái hóa cơ tủy?

Chào bạn,

Nếu bạn muốn biết chi tiết về bệnh này, mời bạn vào website: http://ditruyen.com/default.aspx?mod=news&cat=11

Đây là Khoa Di truyền-Bệnh viện Nhi Trung ương, nơi duy nhất ở Việt nam hiện nay thực hiện xét nghiệm cho bệnh này. Ngoài ra, còn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho thai nhi,nếu bạn muốn sinh em bé khỏe mạnh ở lần sinh tiếp theo

 

Thoái hóa cơ tủy là một nhóm bệnh thần kinh - cơ, có tính chất di truyền lặn của nhiễm sắc thể thường ( 5q11-q13) với tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 - 1/10.000, gây thoái hóa các nơron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống làm teo và yếu các cơ vân. Người ta chia ra 3 thể bệnh dựa vào tuổi mắc và mức độ yếu cơ.

Týp 1 chiếm 25% các ca bệnh, xuất hiện trước 6 tháng tuổi với các biểu hiện: sau khi sinh thấy khó thở, khóc nhỏ, bú và ho kém; yếu cơ toàn thân, các cơ mỏng, nhất là ở gốc chi như vai, cánh tay, thắt lưng...; biến dạng lồng ngực do teo cơ liên sườn; co cứng cơ lưỡi; trẻ ít cử động, không nâng được đầu , không lẫy; thường tử vong do nhiễm khuẩn như viêm phổi.

Týp 2 chiếm 50% các ca, xuất hiện bệnh trước 18 tháng tuổi với các triệu chứng: có thể tự ngồi được nhưng không tự đứng và đi được; cơ bị yếu và teo dần; biến chứng cong vẹo cột sống; có thể sống tới tuổi đi học.

Týp 3 xuất hiện bệnh sau 18 tháng tuổi, là thể nhẹ nhất gồm các dấu hiệu: yếu cơ gốc chi nhất là cơ vai, thắt lưng; co cứng các cơ lưỡi, cơ delta, khuỷu tay, cơ tứ đầu đùi, ngón tay duỗi và run do co cứng và yếu cơ.

Điều trị bệnh chủ yếu là điều trị hỗ trợ, phục hồi chức năng, bảo đảm dinh dưỡng đầy đủ. Bạn nên cho cháu điều trị theo chỉ dẫn của bác sĩ đã khám bệnh cho cháu.