Em đang mang thai , được 17 tuần 2 ngày, tư vấn cho em với?

Những người bị hội chứng Down, còn gọi là Trisomy 21, trên các quốc gia khác nhau có chung đặc trưng là mặt dẹt, mắt xếch, da cổ dày, lưỡi thường xuyên thè ra ngoài, kèm với chậm phát triển tâm thần, có thể mắc nhiều bệnh khác như là bệnh tim, giảm thính lực… những người này là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Vì vậy, việc tầm soát và chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất quan trọng.

Để tầm soát, có nhiều phương pháp không xâm lấn như:

- Dựa vào tuổi mẹ: người mẹ càng lớn tuổi càng dễ có nguy cơ sinh con hội chứng Down. Với người mẹ 40 tuổi, nguy cơ sanh con hội chứng Down là 1/80.

- Siêu âm độ mờ gáy thai nhi ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày: Độ mờ gáy thai nhi càng dày thì càng có nguy cơ cao hội chứng Down.

- Xét nghiệm trong huyết thanh mẹ: Tuổi thai 10-13 tuần thì làm xét nghiệm double test (PAPP-A, Free beta HCG); tuổi thai 14-21 tuần thì làm xét nghiệm triple test (AFP, Free Beta HCG, UE3). Xét nghiệm này, được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc…

Qua những phương pháp không xâm lấn trên, nếu nguy cơ cao bị hội chứng Down (>1/300) sẽ được tư vấn chọc ối. Đây là phương pháp xâm lấn, nhằm khảo sát tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi, có giá trị chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.

Thông thường, nên làm tầm soát và chẩn đoán sớm ở tuổi thai chưa có khả năng nuôi sống (dưới 27 tuần), tốt nhất khoảng 20-24 tuần. Nếu xác định chắc chắn thai nhi bị hội chứng Down sẽ khuyên thai phụ chấm dứt thai kỳ bằng phương pháp sanh non.

Trong trường hợp của chị, nguy cơ hội chứng Down theo các phương pháp không xâm lấn (tuổi mẹ, siêu âm độ mờ gáy, double test) trả lời nguy cơ cao. Như vậy, chị cần được chọc ối. Nếu chẳng may kết quả không tốt thì nên chấm dứt thai kỳ. Hi vọng kết quả của chị là tốt.